（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，其发病除受遗传因素影响外，受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例．

　　（2）单基因遗传病是指受一对等基因控制的遗传病；如果不考虑细胞的细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分，例如苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．

　　故答案为：

　　（1）染色体异常 环境因素 孟德尔

　　（2）一对等基因 显性和隐性 常染色体和X染色体 常染色体隐性