宝宝一岁肝功异常10个月（续贴）

　　您好！女宝，35周+2早产，先刚满一岁，在刚满2个月的时候因为腹泻住院，期间查出肝功能异常，谷丙267，谷草421，肝脏B超正常，大便正常，黄疸未退却完，甲乙丙丁戊肝全阴性，torch八项总巨细胞病毒IGG阳性，其余均为阴性，尿巨细胞病毒2430复制，血阴性，按巨细胞病毒肝炎治疗，打更21天，复查肝功正常，尿巨细胞病毒阴性吗，出院一个月后复查肝功谷丙67，谷草87，继续美能口服治疗，2个月复查肝功正常，停药3个月，再次复查肝功谷丙120，谷草167，血巨细胞病毒阴性，查遗传代谢

　　现在遗传代谢已经出来啦，尿气相色谱未见明显异常，血串连质谱分析发现精氨酸偏高，29.78，参考值1~25，全血丙酮酸偏高214.4 参考值60~200.血氨正常，血乳糖正常，谷丙98，谷草106（前几天刚感冒发烧一次，不知道有无影响）

　　请问我们的病严重吗？是不是可以确诊为遗传代谢病？

　　以前病历：

　　早产5周，与2012-10月-4号出生，出生后出现肺通明膜病兼肺炎，在医院ICU住院打10天点滴后观察4天后治愈出院，出院时卵圆孔还未闭合，出院后宝宝黄疸一直退的很慢，42天经皮肤测试，额头108，满2个月时经皮肤测试黄疸额头53同时宝宝拉肚子出现血丝，住院治疗，大便发现有大肠杆菌感染，同时肝功能异常，血常规正常，肝功结果如下：

　　2012-12-11，总胆红素61.3

　　直接胆红素 9.4

　　间接胆红素51.9

　　总胆汁酸68.7

　　谷丙转氨酶 267

　　谷草转氨酶 421

　　给予甘利欣和古拉定保肝降酶治疗一周后复查如下：

　　总胆红素35.8

　　直接胆红素：11.2

　　间接胆红素24.6

　　总胆汁酸95.8

　　真实结合胆红素7.5

　　谷丙转氨酶292

　　谷草转氨酶301

　　线粒体型AST同工酶 87

　　碱性磷酸酶 718

　　Y-管线转肽酶 148

　　C反应蛋白定量 12.25

　　腹部B超正常，

　　血常规正常，

　　胸片正常，

　　尿巨细胞病毒DNA243复制，血DNA阴性，

　　TORCH：CMV-IGG阳性，CMV IGM阴性，

　　乙肝六项：乙肝病毒表面抗体阳性，

　　EB病毒三项阴性，

　　嗜肝病毒八项：甲肝病毒抗体IGG阳性余项阴性

　　肥达氏反应和外斐氏反应阴性

　　医生确诊为巨细胞病毒肝炎 采用美能和古拉定保肝降酶，同时服用物质片一日2片，更昔洛韦3周后出院，药停。

　　2013-1-6日出院时肝功：

　　谷丙转氨酶15

　　谷草转氨酶68

　　尿CMV -DNA 阴性

　　腹部B超正常

　　2013-1-20日复查肝功：

　　总胆红素：11

　　直接胆红素 2.9

　　间接胆红素 8.1

　　总胆汁酸：23.5

　　谷丙转氨酶：44

　　谷草转氨酶：77

　　Y-管线转肽酶 41

　　医生开了肝苏颗粒一日一袋，分3次喝 。

　　2013-2-17 复查肝功：

　　总胆红素 11.8

　　直接胆红素 3.2

　　间接胆红素 8.6

　　总胆汁酸 29

　　谷丙转氨酶 56

　　谷草转氨酶 88

　　Y-管线转肽酶 29

　　医生将肝苏颗粒由一天1包增至一天2包，同时加美能一天2片，都分为3次喝

　　10月6号的肝功能16项+微量元素4项+血脂4项+铜蓝蛋白测定+葡萄糖测定 检查结果如下：

　　铁蛋白 45.58 22-640 pmol/l

　　总蛋白 67.7 60-83 g/l

　　球蛋白 17.5 22-35 g/l

　　白/球比值 2.87 1.5-2.5

　　前白蛋白 270 170-420 mg/l

　　总胆红素 8.7 3.4-20 umol/l

　　直接胆红素 2.1 0-6.84 umol/l

　　间接胆红素 6.6 3-20 umol/l

　　总胆汁酸 0.2 0-12 umol/l

　　真实结合胆红素 0.8 0-3.42 umol/l

　　谷丙转氨酶 83 5-40 u/l

　　谷草转氨酶 89 5-40 u/l

　　线粒体型AST同工酶 25 2-17 u/l

　　AST/ALT 1.07

　　y-谷氨酰转肽