疑似Dravet综合症

　　您好，王教授，我们上周五下午的特需门诊刚看过，其中提到了疑似Dravet综合症，我回家后百度了一下，越看越紧张。我把百度上的资料和宝宝的情况对比一下，您再帮我们确诊一下呢！

　　宝宝出生于2008年10月。现在7岁。

　　Dravet综合症

　　一、临床表现

　　Dravet 综合征以癫痫发作四连征为特征

　　1. 早发的婴儿热性阵挛性惊厥

　　2. 肌阵挛发作

　　3. 不典型失神发作

　　4. 复杂局灶性发作

　　另外，惊厥、肌阵挛及失神癫痫持续状态常见

　　注：我们满足条件1和2.

　　二、本综合征分3个阶段演变。

　　第一阶段（早期）；临床症状相对较轻微，表现为热性惊厥和热性惊厥癫痫持续状态。

　　注： 第一种症状是高热惊厥（共6次，第一次是惊厥持续状态，其余5次时间很短）

　　一周岁的时候（2009年）因为打流脑疫苗，几天后出现第一次高烧，惊厥40分钟，也就是惊厥持续状态。经抢救医生诊断是病毒性脑炎，打干扰素后恢复。这也是唯一的一次惊厥持续状态。

　　之后每年因为高烧惊厥1次，到目前为止一共6次，每次3到5分钟。以后6次高烧惊厥时间都比较短，不是惊厥持续状态。最近一次惊厥是2013年2月份，到现在大概有一年多没有高热惊厥。

　　第二阶段（中期）；临床症状严重，表现为多种形式的难治性癫痫发作。

　　注：第二种症状：不典型失神发作。

　　自从第一次高热惊厥（2009年开始）后出现小症状，别人不容易发现。

　　主要表现为：半夜睡觉时突然睁开眼睛，频繁咽口水，脸色泛红，眼神略有呆滞。

　　白天有时候突然停止手中的事情，频繁咽口水，脸色泛红，眼神略有呆滞。

　　之前此症状比较频繁，一个月三次，每次2到4回，每回就1分钟即停。每次只要出汗或咳嗽就恢复正常。但是没有抽动和点头症状。

　　第三阶段（晚期）；临床症状静止，癫痫发作改善，但伴有严重的精神运动后遗症。

　　注：还没到这一阶段，所以就不写了。

　　问题：我们仔细对照了一下，Dravet综合症和普通癫痫的区别：

　　符合：

　　1、 我们既有高热惊厥（从2009年开始，共6次，第一次是惊厥持续状态，其余5次时间很短，但每次都会去医院抢救），又有不典型失神发作（从2009年开始，基本上每月都有，但是时间不超过1分钟，不需要去医院）。

　　2、 单独服用德巴金和奥卡西平，效果不明显。现在在您的建议下是两者同服。

　　不符合：

　　1、 高热惊厥持续状态我们只有1次，其余高热惊厥也就几分钟。

　　2、 不典型失神发作一个月最多3次，每次就几秒吧，时间很短。

　　3、 宝宝现在7岁，智力发育很不错、运动神经发育、体格发育也很正常，平时活蹦乱跳精神好、胃口好、而且成绩很好。

　　王教授，上次门诊，您有所怀疑，现在您看看到底是不是呢？

　　（我回家和我老公一说，百度一搜，全家立刻陷入紧张和焦虑状态，毕竟Dravet综合症是罕见的无法治愈的疾病啊）