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  【通过染色体组型检查,有助于诊断下列哪些先天性疾病()A、性腺发育不良B、镰刀型细胞贫血症C、猫叫综合症D、先天性愚型】

  通过染色体组型检查,有助于诊断下列哪些先天性疾病()

  A、性腺发育不良B、镰刀型细胞贫血症C、猫叫综合症D、先天性愚型

1回答
2020-12-12 15:03
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骆磊

  考点:

  人类遗传病的类型及危害

  专题:

  分析:

  人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).

  A、性腺发育不良属于染色体数目异常遗传病,可以通过染色体组型检测得到诊断,A正确;B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变,不能通过染色体组型检测得到诊断,B错误;C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,可以通过染色体组型检测得到诊断,C正确;D、先天愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病,可以通过染色体组型检测得到诊断,D正确.故选:ACD.

  点评:

  本题考查人类遗传病的类型及危害,要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例,能根据题干要求准确判断各选项,属于考纲识记和理解层次的考查.

2020-12-12 15:07:02

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