人类染色体畸变的主要类型：(1)结构畸变：断裂(b),缺失(del),重复(dup),倒位(inv),等臂(i),易位(t),双微体(DM),环形染色体(r),无着丝点片段(ace)等.(2)数目异常：染色体多（＋）或少（－）,或嵌合体（／）、亚二倍体、超二倍体、多倍体、非整倍体、假二倍体（psu）.

　　（一）

　　①缺失染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果.一个染色体臂发生了断裂,而这种断裂端未能与别的断裂端重接,那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段.

　　②重复一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象.首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复.

　　③倒位一个染色体上同时出现两处断裂,中间的片断扭转180°,再重新连接起来

　　④易位一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变.两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位.

　　整臂易位是整个臂（或几乎是整个臂）之间的易位,这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体.

　　（二）

　　①单体性二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象,即2n-1

　　②缺体性二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象,即2n-2.

　　③三体性二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象,即2n+1

　　④多体性二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象.例如人类染色体病中见到的48,XXXX四体或49,XXXXX五体等都是.

　　超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象,也属于非整倍性畸变