【糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉-查字典问答网
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来自吕士勇的问题

  【糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.如图1为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:(1)据图1可知,抑制葡萄糖激】

  糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.如图1为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:

  (1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的___,使产能减少.

  (2)I型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致.血糖浓度低时,正常人体分泌___(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给I型糖原贮积病患者注射该激素___(填“能”或“不能”)使血糖浓度恢复到正常水平.

  (3)I型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为1150.若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为___.

  (4)某新型糖原贮积病是由于磷酸酶基因(D)突变引起.经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示.

  ①体外扩增DNA时,解链的方法是___.

  ②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出此判断依据是该家系中___个体DNA杂交检测的结果,其中I-1个体的基因型是___.

  ③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是___.

1回答
2020-02-17 07:57
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李松领

  (1)据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸.抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成,从而限制糖原合成,也会减少丙酮酸的量,丙酮酸是细胞呼吸的中间产物,其量减少会影响细胞的有氧呼吸和无氧呼吸.

  (2)胰高血糖素具有升血糖的功能,血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素会增加.肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖,进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖,而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶(E)基因突变所致,因此,就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平.

  (3)Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病,由Ⅱ-5的基因型(ee)可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee,则Ⅱ-3基因型及概率为13

2020-02-17 07:59:03

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