【家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.FH调查表LDLR基】
家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
FH调查表LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况隐性纯合子正常+正常杂合子正常、缺陷+++轻度显性纯合子缺陷+++++重度已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题
DNA单链------1747------1773------
正常LDLR------M-----E------
异常LDLR------N------E------
(1)FH的遗传方式是___;临床上通过检测___判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第___核苷酸发生了___,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的关系为___.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有___个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为110000),生出患病孩子的概率为___.为确诊胎儿是否患FH症应通过___获得胎儿细胞进行基因诊断.