【单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫-查字典问答网
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来自林伟坚的问题

  【单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因】

  单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断.如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图.

  (1)从图中可见,该基因突变是由于______引起的.正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分裂酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示______条,突变基因显示______条.

  (2)DNA或RNA分子探针要用______等标记.利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(---ACGTGTT---),写出作用探针的核糖核苷酸序列______.

  (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是______,Ⅱ-4的基因型为______.

  (4)正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占110000,Ⅰ-2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的几率为180000

  180000

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1回答
2020-04-03 11:04
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沈建京

  (1)由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变,正常基因能形成两个条带,而突变的基因只能形成一个条带.

  (2)探针是用放射性同位素(或荧光分子)标记的含有目的基因DNA片段.若突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA….

  (3)由以上分析可知:Ⅱ-1是BB,Ⅱ-2bb,Ⅱ-3是Bb,Ⅱ-4是BB.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2.

  (4)正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占110000

2020-04-03 11:05:11

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