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  (2007•江苏)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫

  (2007•江苏)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断.如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图.

  (1)从图中可见,该基因突变是由于______引起的.巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失.正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示______条,突变基因显示______条.

  (2)DNA或RNA分子探针要用______等标记.利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列______.

  (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l~II-4中基因型BB的个体是______,Bb的个体是______,bb的个体是______.

1回答
2020-04-03 12:26
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黄洋

  (1)由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变,正常基因能形成两个条带,而突变的基因只能形成一个条带.

  (2)探针是用放射性同位素(或荧光分子)标记的含有目的基因DNA片段.若突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA….

  (3)由以上分析可知:Ⅱ-1是BB,Ⅱ-2bb,Ⅱ-3是Bb,Ⅱ-4是BB.

  故答案为:

  (1)碱基对改变(或A变成T) 2 1

  (2)放射性同位素(或荧光分子等) …UGCACAA…

  (3)Ⅱ-l和Ⅱ-4Ⅱ-3Ⅱ-2

2020-04-03 12:30:11

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