Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡.科研人员对此病进行了研究.(1)遗传学调查发现,Menkes病患者绝大多数为男性,极少数是女性,且患者的双亲一般均表现正常,据
Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡.科研人员对此病进行了研究.
(1)遗传学调查发现,Menkes病患者绝大多数为男性,极少数是女性,且患者的双亲一般均表现正常,据此判断Menkes病最可能的遗传方式是______染色体______遗传.
(2)在一些临床病例中,有一例患者甲A基因中缺失了大片段的碱基序列,这种变异属于______.另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换,导致特定限制酶切割后片段长度发生变化(如图1所示).分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA,设计______进行PCR扩增后,用特定限制酶进行处理,将产物电泳处理,结果如图2所示.已知样本3是患者乙父亲的DNA,M为不同长度DNA片段的电泳参照,则图1中代表患者基因片段的是______(填“A片段”或“B片段”).
(3)研究发现,该病患者的症状表现与X染色体失活形成巴氏小体有关.哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染色体时,只有一条X染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体.由于______过程受影响,导致巴氏小体上85%的基因不能表达.
(4)目前关于X染色体的失活存在两种观点:观点一:两条X染色体中的一条随机失活;观点二:机体优先失活携带突变基因的X染色体.
①女性携带者中的一部分出现与男性患者一样严重的病症,另一部分则完全无病症,这符合观点______.
②临床上发现一例有巴氏小体的男性患者,其父母均表现正常,若符合观点二,该患者最可能的基因型为______(相关基因用A、a表示),产生该男患者的原因是其______(填“父亲”或“母亲”)的减数第______次分裂异常,产生了异常配子(注:不考虑交叉互换和基因突变).