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  遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一.现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下【病情诊断】:患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身

  遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一.现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下

  【病情诊断】:患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身材矮小,实用常规剂量的维生素D治疗无效,且此病的女性患者比男性多一倍以上.

  (1)据此推断,此遗传病最可能是______(病名)

  【系谱分析确定遗传方式】:对此女性患者家庭成员调查结果显示,该女性患者的父母均患此病,其弟弟正常.

  (2)据此结果可判断该病的遗传方式是______染色体上的______性遗传病.

  【再发风险率估计,并提出预防措施】:

  (3)该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是14

  14

  .因此,若该女性已怀孕,应进行产前遗传诊断.

1回答
2020-06-22 17:17
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林学钰

  (1)患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身材矮小,实用常规剂量的维生素D治疗无效,据这些症状可判断该病为抗维生素D佝偻病.

  (2)女性患者的父母均患此病,弟弟正常,为无中生有类型,故为显性遗传病,又由于女性患者比男性多一倍以上,女性发病率高,故最可能为伴X的显性遗传病.

  (3)由于父母的基因型分别为XDXd,XDY,故该女性患者的基因型为XDXD或XDXd,与正常男性XdY结婚后,后代男孩、女孩都可能患病,如女性患者的基因型为XDXD,则后代患病概率为1,若女性患者的基因型为XDXd,则后代患病概率为12

2020-06-22 17:20:18

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