【Salla病(设基因为A、a)是一种单基因遗传病,病因之一-查字典问答网
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来自胡中骥的问题

  【Salla病(设基因为A、a)是一种单基因遗传病,病因之一是控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失】

  Salla病(设基因为A、a)是一种单基因遗传病,病因之一是控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失,使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀,最终爆裂.请回答:

  (1)唾液酸转运蛋白基因表达的场所是___,需要___种RNA参与.出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了___.

  (2)享廷顿病(设基因为B、b)也是一种单基因病.某家族遗传家系图如下.

  ①Salla病的遗传方式为___;Ⅲ2的基因型是___;Ⅱ1、Ⅱ2生下两病兼患孩子的概率为___.

  ②请推测Ⅲ7的基因型,用遗传图解表示.

  ___

  (3)为预防此类遗传病患儿的出生,可采取的优生措施是___.

1回答
2020-06-22 15:17
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孔繁庭

  (1)唾液酸转运蛋白基因表达的过程包括转录和翻译,其场所分别是细胞核和核糖体,需要mRNA、tRNA、rRNA共3种RNA参与.由于Salla病人控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失,使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀,最终爆裂,所以出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了替换.

  (2)①根据分析,Salla病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,享廷顿病的遗传方式为常染色体显性遗传病;Ⅲ2个体表现正常,其基因型是AAbb或Aabb;Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是AaBb,他们生下两病兼患孩子的概率为14

2020-06-22 15:21:26

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